Una de las teorías más importantes de la ciencia es, sin duda, la teoría de la evolución de las especies. Analizando la historia, se hace difícil, al menos se me hace difícil a mí, comprender por qué esa teoría tardó miles de años en ser propuesta desde el nacimiento de las primeras civilizaciones, cuando ya algunas conocían el número pi, que la tierra es esférica, postularon la existencia del átomo, y descubrieron tantas otras cosas que se han revelado pilares fundamentales de la ciencia y las humanidades.
No tengo la respuesta a por qué la teoría de la evolución tardó tanto en ser propuesta, pero una posible causa bien pueda ser una limitada capacidad de observación de la fauna durante siglos. Sin ir más lejos, salvo la mona de Gibraltar, no hay primates en Europa, cuya observación tal vez hubiera inducido en algún genial pensador anterior a Darwin la idea de que humanos y primates procedemos de un ancestro común. En otras palabras, quizá el limitado número de especies animales presentes en el ámbito geográfico de las primeras civilizaciones impidiera que estas descubrieran la hoy evidente conexión entre todas ellas.
La anterior digresión tiene el propósito de insistir en la idea de que, sin observaciones adecuadas sobre un número suficiente de especies vivas, extraer conclusiones sobre su relación es imposible. Probablemente por ello hubo que esperar al descubrimiento de más y más especies animales en todos los continentes, al inicio de grandes exploraciones y viajes, y a que un genio como Charles Darwin se embarcara en uno de esos viajes, para que la evolución de las especies pudiera comenzar a ser considerada por la ciencia. La evolución, que ha dejado de ser una teoría para pasar a ser un hecho científico que cuenta con aplastantes evidencias, sigue enfrentando, aún hoy, fuertes reticencias procedentes del mundo de la religión. Hay que confesar que este lo explica todo de manera mucho más sencilla y emocionalmente satisfactoria que la ciencia.
La teoría de la evolución recibió un enorme espaldarazo cuando se pudo acceder a la secuencia de las “letras” del ADN de diversas especies. Al comparar las secuencias de diversos genes, se pudo comprobar que las especies estaban no ya anatómica o fisiológicamente relacionadas en mayor o menor grado, sino también genética y molecularmente relacionadas. La comparación entre secuencias de ADN permitió establecer que ratones y seres humanos son genéticamente similares en un 80%, mientras que el chimpancé y el ser humano guardan una similitud de alrededor del 98,5%.
A finales del siglo XX, fue posible obtener no ya la secuencia de genes concretos, sino la secuencia de genomas completos. El primer genoma de un animal complejo en secuenciarse fue, como sabemos, el del ser humano. El esfuerzo puesto en esta hazaña, que tardó más de diez años en completarse, espoleó el desarrollo de tecnologías de secuenciación de ADN de nueva generación. Estas tecnologías permiten hoy obtener la secuencia completa del genoma humano a partir de unas pocas células en menos de dos días. Este es el nivel de desarrollo tecnológico para obtener información genómica que se ha experimentado en las dos últimas décadas.
Una enormidad de datos
Como es de esperar, este enorme aumento en la capacidad tecnológica ha posibilitado la secuenciación de los genomas de cientos de especies de animales y plantas. Se hace así posible también, si podemos comparar estos genomas, identificar qué regiones de ADN son las más conservadas durante la evolución, es decir, no han cambiado mucho durante esta, y qué secuencias sí lo han hecho.
Las secuencias conservadas entre las distintas especies animales corresponden a genes que deben ser esenciales para todas ellas, ya que no han cambiado sustancialmente en centenas de millones de años. Sin embargo, las secuencias que sí han cambiado, que han mutado, serían las que no son esenciales para todas las especies, aunque sí pueden serlo para especies concretas. Estas regiones pueden ser también las que confieran características particulares a cada especie que permiten su adaptación al nicho ecológico en el que viven.
El problema con la comparación de genomas completos es que estos constan de miles de millones de “letras” cada uno. El nuestro posee alrededor de tres mil millones, y hay genomas mucho mayores aún. Obviamente, la comparación entre semejantes números de “letras” en cientos de genomas al mismo tiempo es una tarea gigantesca. Sin embargo, es lo que permitiría identificar con seguridad las secuencias de “letras” más conservadas y, por tanto, esenciales.
Hasta ahora, la comparación por medios informáticos de tan ingente cantidad de información genómica era imposible. Esto ha cambiado gracias al desarrollo de un nuevo método de comparación de genomas por un grupo de investigadores de la Universidad de California. Este nuevo método es capaz de alinear, es decir, de colocar una encima de otra, las secuencias similares sin necesitar para ello una secuencia de referencia, que hasta el momento era la del genoma humano. La necesidad de esta secuencia de referencia implicaba que podíamos determinar con precisión la relación genética entre el gato y el ser humano, o entre el ratón y el ser humano, pero no podíamos sacar conclusiones fiables sobre la similitud o diferencias entre los genomas de gato y ratón. El nuevo método soslaya esta dificultad y permite encontrar relaciones fiables entre los genomas de cientos de especies distintas al mismo tiempo.
Los investigadores han publicado, nada menos que en tres artículos aparecidos en la revista Nature, este nuevo método de análisis y los resultados del alineamiento de más de seiscientos genomas de especies de animales vertebrados, que incluyen aves y mamíferos. Se trata de un avance importante de la genómica comparativa. El análisis de esta cósmica cantidad de datos permitirá identificar los genes más importantes y esenciales, muchos de los cuales pueden estar involucrados en enfermedades genéticas. Este conocimiento podrá ayudar a mejorar su prevención y su tratamiento.
Referencias:
https://doi.org/10.1038/s41586-020-2871-y; https://doi.org/10.1038/s41586-020-2876-6;https://doi.org/10.1038/s41586-020-2873-9
Jorge Laborda, 22 de noviembre de 2020
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