Un gen para una locura

A lo largo de la historia, los locos han sido estigmatizados y rechazados por la sociedad. La caza de brujas, en tiempos nunca lo suficientemente remotos, o los exorcismos, practicados aún por el Papa actual, han intentado acabar o reconvertir a aquellos individuos tenidos por locos, bien porque lo eran, bien porque simplemente no se acomodaban al poder establecido. Para la mayoría de la gente, la locura era una terrible enfermedad, quizá peor que la peste u otras plagas, porque no era una enfermedad del cuerpo, sino una misteriosa condición que atacaba al alma, al alma seguramente de aquellos que habían sido lo suficientemente perversos para dejar que el Diablo, o las fuerzas del Mal, se la arrebataran.
Los avances de la medicina, pacientemente efectuados, muchas veces a espaldas de fuerzas poderosas que seguían interesadas en que todos creyeran los mitos establecidos sobre la locura, han demostrado ya, sin genero de dudas, que la locura no es una enfermedad del alma, sino una enfermedad del cuerpo. Al igual que la hepatitis o la gastritis son enfermedades del hígado o del estómago, la locura, o las locuras, debiéramos decir, son enfermedades del cerebro. Gracias a los avances de la genética y de la biología molecular, se acaba de dar un paso importante para comprender las causas de la más común de las locuras: La esquizofrenia (si no tenemos en cuenta la locura demasiado común de empeñarse en fumar).
Esquizofrenia
uizofrenia Esquizofrenia es una palabra, utilizada por primera vez en 1911 por el médico Eugène Bleuler, que deriva del griego y que significa inteligencia (fren) escindida (esquizo). La creencia más extendida sobre esta enfermedad es que consiste en poseer doble o múltiples personalidades, pero esto no es cierto. Bleuler utilizó esta palabra con la intención de explicar que los esquizofrénicos tienen su mente escindida de la realidad, no que la tengan escindida, propiamente dicho.
La esquizofrenia es una enfermedad bastante común, ya que una de cada cien personas la padece. Este desorden mental se encuentra disperso por todo el mundo, en el que hay alrededor de sesenta millones de esquizofrénicos, y atañe a todas las razas y culturas. La esquizofrenia afecta a hombres y mujeres en igual proporción, y suele aparecer en la tercera década de la vida, aunque los hombres parecen desarrollar la enfermedad en una edad más temprana que las mujeres.
La conducta de los pacientes de esquizofrenia suele ser muy rara y chocante. Estos pacientes pueden sufrir de extrañas y falsas creencias, como por ejemplo pensar que los extraterrestres controlan sus acciones. Los esquizofrénicos suelen también sufrir alucinaciones de varios tipos, que incluyen las auditorias (voces que les dicen lo que deben hacer), las visuales (ven extrañas luces u objetos), las olfatorias y también las táctiles (pueden sentir, por ejemplo, que hordas de insectos les corren por la piel bajo la ropa). Con este panorama, no es de extrañar que los esquizofrénicos presenten problemas de coherencia y organización del pensamiento y sus conversaciones no sean consecuentes, o cambien de tema de conversión sin venir a cuento.
Desde hace bastante tiempo, se sabe que los genes juegan un papel en el desarrollo de esta enfermedad. Así, un hermano gemelo de otro esquizofrénico tiene mucha mayor probabilidad de convertirse en esquizofrénico que un hermano no gemelo. Igualmente, los hijos de padres esquizofrénicos tienen mayor incidencia de esta enfermedad, aunque en este caso no se sabía si esto es debido a causas genéticas o a recibir una educación o influencia de una persona lejos de sus cabales. Sin embargo, puesto que no todos los hermanos gemelos de un esquizofrénico lo acaban siendo, los genes no pueden ser la única causa de la enfermedad, aunque juegan un papel importante.
Un gen de locura
Estos hechos promovieron la caza del gen o los genes responsables de una mayor susceptibilidad a esta enfermedad cerebral. La caza de un gen es una aventura llena de peligros científicos, falsas avenidas y callejones sin salida. Uno se puede perder en el laberinto del genoma con mucha facilidad. No obstante las muchas dificultades de la búsqueda de un gen de susceptibilidad a una enfermedad, tras numerosos años de esfuerzos, que incluyen el análisis genético de cientos de pacientes esquizofrénicos de varias familias en dos países diferentes y el estudio de la herencia de caracteres genéticos o trozos de secuencia del ADN que puedan estar asociados con la enfermedad de cada individuo de dichas familias, se ha descubierto un gen en el cromosoma 6 que produce una proteína que, en principio, nada parecía tener que ver con esta locura.
A veces los caminos de la ciencia y de los investigadores se cruzan en puntos que nadie imaginó, y es lo que ha sucedido con el descubrimiento de este gen. Resulta que la proteína producida por el mismo, que se ha denominado disbindina, es una proteína que se une a la proteína distrofina del músculo. La distrofina es una proteína producida por un gen que, de ser defectuoso, causa la distrofia muscular de Duchenne, una enfermedad hereditaria que conduce a la degeneración del músculo. La distrofina juega un papel estructural fundamental y mantiene la estructura de la célula muscular, al participar en la formación de una especie de andamio molecular necesario para mantener la integridad de la membrana celular y su unión a las proteínas externas a dicha célula.
Sin embargo, la distrofina y la disbindina también se encuentran en el cerebro, y sobre todo en la terminación de algunos axones, es decir, en las prolongaciones de las neuronas que conducen la señal nerviosa a las células vecinas a través de las sinapsis. Así pues, parece que la disbindina, esa proteína producida por el gen del cromosoma 6 que está asociado con la esquizofrenia, juega un papel estructural no sólo en el músculo, sino también en el adecuado mantenimiento de algunas sinapsis. Es posible que una disbindina anormal no pueda mantener la estructura de dichas sinapsis, lo que puede contribuir al anormal funcionamiento de éstas, funcionamiento que debe ser adecuado para disfrutar de una mente sana y del correcto empleo del lenguaje, la lógica y los sentidos.
Este descubrimiento nos dice con firmeza que la locura es una enfermedad somática, causada por un mal funcionamiento molecular y bioquímico de las sinapsis. Esto debería ayudar a facilitar que la sociedad acabe, por fin, por aceptar a los locos como lo que son: enfermos. Por otra parte, al conocer el gen que aumenta la susceptibilidad a la esquizofrenia, se abre también la posibilidad de desarrollar nuevos fármacos que intenten paliar esta triste enfermedad que tanto daño moral y económico causa a tanta gente.